La Sezione di Pediatria promuove una ricerca traslazionale, clinica ed epidemiologica di eccellenza in ambito nazionale e internazionale, con particolare attenzione alle patologie croniche, rare e complesse dell’età evolutiva. Questo approccio integrato e multidisciplinare pone al centro il bambino e l’adolescente come individuo con bisogni specifici, promuovendo la personalizzazione delle cure e l’innovazione diagnostico-terapeutica. Le attività sono articolate in numerosi gruppi specialistici che operano in sinergia con reti di ricerca europee e internazionali.

Principali Aree di Ricerca:

Malattie croniche, metaboliche e rare:
Diabetologia pediatrica: immunopatogenesi del diabete tipo 1, uso di tecnologie avanzate per il controllo glicemico, screening precoce e studi su complicanze.
Malattie metaboliche ereditarie e dislipidemie pediatriche: diagnosi precoce, gestione nutrizionale e prevenzione del rischio cardiovascolare.
Fibrosi cistica: epidemiologia, fisiopatologia e nuove strategie terapeutiche personalizzate.

Immunologia e malattie autoimmuni:
Immunologia e Reumatologia pediatrica: immunodeficienze congenite, malattie autoinfiammatorie e autoimmuni, con sviluppo di biomarcatori predittivi e terapie mirate.
Allergologia e immunonutrizione: studio delle interazioni tra risposta immunitaria, microbiota e nutrizione in allergie alimentari e patologie infiammatorie croniche.

Malattie infettive e infettivologia perinatale:
Infezioni complesse (HIV, TBC, pertosse, SARS-CoV-2), antibiotico-resistenza, studio del microbiota e ruolo dei probiotici. Particolare attenzione alle infezioni perinatali e neonatali.

Malattie epato-gastrointestinali e genetiche:
Gastroenterologia pediatrica: malattia celiaca, infiammazione intestinale e immunologia mucosale.
Genetica medica pediatrica: ricerca traslazionale su malattie rare, terapie geniche e farmacologiche innovative, profili multi-omici e medicina di precisione.

Endocrinologia e sviluppo:
Studi su pubertà precoce, disordini della crescita, endocrinopatie complesse e innovazioni nella diagnostica ormonale.

Neurologia, neuropsichiatria e sviluppo neurocognitivo:
Disturbi del neurosviluppo (autismo, ADHD, disturbi cognitivi e affettivi), malattie rare neurologiche, EEG, eyetracking e correlati biologici delle patologie psichiatriche.

Nutrizione e supporto domiciliare:
Nutrizione parenterale e enterale in pazienti fragili, sviluppo di strumenti digitali per la gestione domiciliare, promozione della dieta mediterranea.

Chirurgia pediatrica:
Sviluppo di protocolli diagnostico-terapeutici avanzati per patologie chirurgiche complesse dell’età pediatrica, tecnologie mini-invasive e follow-up integrato.

Neonatologia:
Point-of-care ultrasound (PoCUS), ecografia polmonare, uso del machine learning nella diagnosi respiratoria neonatale, infezioni e neurosviluppo.

Genetica Medica
La ricerca in Genetica Medica nel Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali si articola in diversi gruppi, ciascuno focalizzato su aspetti innovativi delle malattie genetiche, con un forte orientamento traslazionale e una consolidata rete di collaborazioni internazionali. Le principali linee di ricerca includono:

Regolazione del pathway mTOR–TFEB e malattie rare del sistema nervoso e renale
Studi funzionali su modelli cellulari e animali per comprendere le alterazioni di TFEB e la loro implicazione nelle mTORpatie, cardiomiopatie e patologie del sistema nervoso.

Genomica integrata e ingegneria delle decisioni cellulari
Analisi multi-omiche per la decifrazione dei meccanismi che regolano il destino cellulare, con particolare attenzione a riprogrammazione, trascrittomica e gene editing.

Malattie neurodegenerative e lisosomiali
Analisi dei meccanismi alla base della disfunzione autofagica/lisosomiale in mucopolisaccaridosi e altre patologie neurodegenerative; sviluppo di terapie innovative geniche e molecolari.

Fibrosi cistica e canali ionici
Studio dei difetti molecolari nella fibrosi cistica e sviluppo di correttori farmacologici per il recupero funzionale di canali ionici mutati (CFTR, ATP12A).

Malattie epatiche genetiche
Focus sul deficit di alfa-1 antitripsina e altre patologie metaboliche infiammatorie, con approcci farmacologici innovativi e identificazione di biomarcatori sistemici.

Malattie ereditarie della retina e terapie geniche
Sviluppo e validazione di approcci di terapia genica per la degenerazione retinica, con studi su modelli animali e molecolari.

Ciliopatie e tumori rari
Studio delle ciliopatie e delle loro connessioni con i tumori rari (es. sindrome di Birt-Hogg-Dubé), attraverso la dissezione di segnali molecolari e screening genetici.

Lisosomi, autofagia e riutilizzo farmaci (drug repurposing)
Studi preclinici sul meccanismo d’azione di molecole riposizionate (es. fluoxetina e tamoxifene) in malattie da accumulo lisosomiale.

Diagnostica molecolare avanzata e profilazione multi-omica
Analisi integrata di trascrittomi e genomi di tumori rari e malattie ereditarie, con uso estensivo di bioinformatica e tecnologie ad alta risoluzione.